Jednostavna dijagnoza Daunovog sindroma u ranoj trudnoći

Američka kompanija Sequenom je počela da prodaje neinvazivni test za dijagnozu Daunovog sindroma (Down), koji može da indentifikuje hromozomske anomalije ploda u ranoj trudnoći, saopštava Bloomberg.

Test je mogao da bude u prodaji i ranije, ali pre dve godine je uočen propust u njegovom ispitivanju. Posle toga je kompanija naručila "slepa" istraživanja u nezavisnim laboratorijama. 

Postojeći testovi za Daunov sindro, trizomoja hromozoma 21 zahteva amniocentezu - punkciju plodove vode iz materice da bi se izvršilo određivanje hromozomskog statusa fetusa. Ova procedura nosi rizik od infekcije i prekida trudnoće.

Test kompanije Sequenom nazvan je MaterniT21. Za njega je potreban samo uzorak krvi trudnice. Test je u stanju da otkrije bolest fetusa u 10-oj nedelji trudnoće sa tačnošću od 99,1%. U isto vreme neželjena dejstva ne postoje. Izveštaj o testu biće publikovan u časopisu Genetics in Medicine.

Analiza je zasnovana na visokospecifičnoj mas-spektrometriji (tehnologija MassARRAY) fetalne nukleinske kiseline (DNK i RNK) koja cirkuliše u majčinoj krvi, a izdvaja se posebnom tehnikom (SEQureDx tehnika). Obe tehnike su vlasništvo Sequenom.

Predstavnici kompanije su izjavili da u SAD  svake godine ima 750 hiljada trudnoća sa visokim rizikom za Daunov sindrom. Tim tudnicama se savetuje korišćenje MaterniT21.

Prodaja MaterniT21 je započela 18 oktobra. Istog dana akcije Sequenom su porasle za 4,5%, što je bio najveći rast vrednosti biotehnoloških kompanija.

Izvor