Pompeova bolest - glikogenoza tip II

Pompeova bolest je retka, nasledna, metabolička bolest mišića, koja nastaje zbog nedostatka enzima (alfa glukozidaza). Bolet je teška, napreduje do nepokretnosti, kod beba do smrti.

Značaj bolesti je u tome što može da se ispolji u blažem obliku i ostane neprepoznata, što je ogromna šteta, jer je to retka nervnomišična bolest za koju postoji lek.

Uzrok 

Pompeova bolest se ubraja u grupu glikogenoza, naslednih bolesti koje nastaju zbog poremećaja enzima koji učestvuju u razgradnji glikogena. Glikogen je ugljeni hidrat čijom razgradnjom nastaje energija neophodna za normalno funkcionisanje ćelija. To je kod Pompeove bolesti poremećeno zbog manjka enzima alfa-1,4-glukozidaza (skraćeno se označava GAA). Zbog nemogućnosti razgradnje glikogen se nagomilava u mišićnim vlaknima i oštećuje ih. Nagomilavanje glikogen u drugim organima (srce, jetra, slezina, bubrezi, jezik), dovodi do njihovog rasta i poremećaja funkcije. 

Nedostatak enzima je posledica mutacije ordeđenog gena (gen je označen kao 17q25.2, q25.3). Gen se nasleđuje autozomno recesivno. To znači da ako samo jedan roditelj nosi mutirani gen deca neće biti bolesna. Neka od dece ce da prenose mutirani gen. U koliko ga oba roditelja imaju verovatnoća da će dete da bude bolesno je 25%. Ista je verovatnoća da dete bude zdravo i da ne prenosi mutirani gen, dok je verovatnoća da dete bude zbravo, a da prenosi gen na sledeću generaciju najveća (50%).

Simptomi

Što je nedostatak enzima veći bolest se javlja ranije i klinička slika je teža. Ako je vrednost enzima manja od 1% normalne vrednosti bolest je prisutna na rođenju ili se javlja do šestog meseca (infantilni oblik). Beba je mlitava, ima problema sa sisanjem i gutanjem, disanje je otežano, poremećen je srčani rad. Zbog nagomilavanja glikogena povećani su unutrašnji organi: srce, slezina, jetra, povećava se i jezik tako da ne može da stane u usta. Ako se ne leče ova deca ubrzo umiru zbog srčane slabosti. 

Kod dece koja se razbole posle šest meseci (juvenilni oblik bolesti) vrednost enzima iznosi 1-5% od normalne vrednosti. Bebe koje se razbole do 24. meseca imaju brojnije tegobe i često imaju slabost srčanog mišića i poremećaj disanja. Starija deca imaju blaži oblik bolesti.

Ako se bolest javi posle 15. godine (adultni oblik) vrednost enzima je 10-25% od normalne vrednosti. Tegobe su blaže, ispoljavaju se slabošću mišića dok su smetnje u srčanom radu i disanju retke. 

Glavna tegoba je slabost mišića ramenog pojasa pa bolesnik ne može da podigne ruke. Slabost se javlja i na mišićima karličnog pojasa, nadlaktice, natkolenice i mišića oko kičme. Zbog slabosti sitnih mišića oko kičme dolazi do deformiteta kičme. U donjem delu ona je više iskrivljena prema napred (pojačana fiziološka lumbalna lordoza) tako da su prilikom stajanja grudi i ramena zabačeni unazad, a stomak isturen unapred. Ramena su spuštena, a čovek se pri hodu gega. Kičma može da se deformiše u grudnom delu u obliku kifoskolioze tj. krivi se prema napred i u jednu stranu. Zbog toga leva i desna strana karlice nisu na istoj visini pa je geganje pri hodu još veće. 

Slabost mišića se vremenom pojačava i ako se ne leči dolazi do nepokretnosti bolesnika. Ako se simptomi jave u ranom detinjstvu može da dođe do slabosti srca, koja nelečena vodi u smrt. Kod veće dece i odraslih uglavno ne dolazi do slabosti srca i poremećaja disanja, tako da u bolesti dominira slabost mišića. Kod dece dolazi do deformiteta kičme. 

Dijagnoza i terapija 

Dijagnoza se postavlja merenjem aktivnosti enzima u krvi. Lečenje se sprovodi infuzijama enzima koji nedostaje. Daje se na 7 ili 14 dana i dobro se podnosi. Primenom enzima napredovanje bolesti se zaustavlja, a tegobe se smanjuju.